发起了一项新的基因数据共享倡议，以改善遗传性乳腺癌和卵巢癌的检测

　　来自Quest Diagnostics

　　BRCA Share?是一项新的公私合作倡议，旨在提高患者检测的清晰度和质量

　　世界领先的诊断信息服务提供商Quest Diagnostics (NYSE: DGX)和法国国家健康与医学研究所Inserm今天共同推出了BRCA Share?，这是他们共同创立的一项新颖的数据共享计划，旨在为世界各地的科学家和实验室组织提供BRCA1和BRCA2基因数据的开放访问。该项目的目标是加速对BRCA基因突变的研究，特别是那些意义不确定的变异，以提高临床实验室诊断的能力，以预测哪些人有患遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险。

　　世界领先的医疗保健诊断公司美国实验室公司控股公司(LabCorp?)(纽约证券交易所代码:LH)是该计划的第一个参与者，该计划以用户组为结构。BRCA Share建立在Inserm利用BRCA数据开发的BRCA基因数据管理流程的基础上，该流程保存在其通用突变数据库中，该数据库是由法国16个实验室与相关大学医院中心组成的独角兽基因组(UGG)进行了十多年的患者测试而开发的。

　　BRCA Share的成员将共享去识别的BRCA1和BRCA2临床实验室患者数据。虽然BRCA1和BRCA2基因的几种突变已被确定为致癌基因，但在某些情况下，患者会收到不确定的检测结果，因为个体的遗传信息显示了不确定意义的基因变异(VUS)。更深入地了解VUS的癌症风险将减少检测结果不确定的可能性，从而改善某些癌症的风险评估。

　　BRCA共享提供了几个独特的基因数据共享程序的功能。BRCA Share是一项公私合营的倡议，商业实体将通过该倡议以浮动规模资助该计划，以鼓励各种规模的实验室参与;在美国，这就不需要政府的资助。仅关注BRCA研究的研究实体和个人可以免费参加。

　　BRCA Share也被认为是独特的，它专注于商业参与者将做出贡献的功能研究。这些研究旨在确定不确定意义的BRCA变异的致病性。该计划还基于由16个UGG实验室的遗传学家进行的已建立的数据VUS解释。数据管理，包括审查共享数据的重复条目，并确认所提供的所有数据符合相同的科学严谨性水平，是确保数据既可以用于商业应用，也可以用于研究的必要条件。Inserm花了几年时间开发了UMD软件，并将该系统应用于许多不同的遗传疾病。

　　Quest Diagnostics总裁兼首席执行官Steve Rusckowski表示:“BRCA Share是科学开放和基因组学发现时代公共和私人合作的新模式。“这项倡议将利用诊断见解的力量来阐明遗传学在遗传性癌症中的作用。它反映了Quest作为疾病洞察提供者的价值，使人们能够采取行动改善他们的健康。Inserm和UGG在BRCA数据管理方面的经验以及在BRCA科学方面的卓越表现使其非常适合与Quest共同领导这一倡议。”

　　“经过超过15年的研究，法国和世界各地的公共研究机构已经在BRCA变异及其在遗传性癌症中的作用方面取得了重要发现，该项目将以丰富的高质量数据为基础，将BRCA检测和研究提升到一个更复杂的水平。”此外，BRCA Share定位于Inserm新设计的人口基因组学战略的三大支柱之一，”Inserm总裁兼首席执行官Yves lsamevy教授补充说。

　　“LabCorp很高兴成为BRCA Share的第一个参与者。我们强烈支持这一举措，并相信通过BRCA Share更广泛地访问关键的UMD-BRCA1/2数据库信息将显著改善BRCA诊断，并加强患者护理和治疗，”LabCorp董事长兼首席执行官David P. King说。

　　Inserm/Aix Marseille大学(AMU) 910遗传学和生物信息学单元的团队负责人Christophe Beroud教授说:“我们很高兴能够通过BRCA Share提供UGG的综合科学专业知识，以促进对BRCA遗传学的理解。”Inserm的附属技术转让办公室Inserm transfer的执行副总裁兼战略工业伙伴关系主管Augustin Godard补充说:“通过这个独特的项目，我们希望不仅在法国，而且在美国和全球范围内提高对乳腺癌高危人群的检测。”

　　在BRCA共享下，所有成员都可以访问共同贡献的BRCA数据池。Quest Diagnostics将授权BRCA数据，包括Inserm的UMD-BRCA1/2数据库，并与任何承诺与集团成员共享BRCA数据的商业实验室或学术方达成分许可协议。用户组成员还将建立向成员报告新发现的程序，商业实验室可利用这些程序更新其针对患者的临床检测报告，包括那些先前检测结果可能不确定的患者。Quest和LabCorp正在积极招募更多的参与者。

　　“听到‘你有很高的癌症风险’是毁灭性的，但对于那些得到不确定结果的人来说，听到‘你可能有很高的癌症风险，但我们不确定’可能会更糟，”患者权益组织直面我们的癌症风险授权(FORCE)的执行董事苏·弗里德曼说。“FORCE赞扬BRCA共享计划的当前和未来参与者创建了一个平台，该平台旨在促进临床级测试数据的透明度，并催化研究，从而获得临床重大发现。”

　　“Inserm transfer很高兴与Quest Diagnostics、LabCorp和其他商业、研究和学术实体合作，分享我们在美国和世界各地透明、高质量的BRCA研究的愿景，在开放的环境中提供更好的患者护理。他们在高级肿瘤检测方面的丰富专业知识将使我们能够利用BRCA发现的商业和研究价值。Inserm transfer首席执行官Pascale aug

　　表示:“这一伙伴关系也认可了法国学术合作伙伴的洞察力和专注的努力，并得到了INCa的大力支持，INCa为该项目提供了部分资金。”

　　Quest Diagnostics高级副总裁兼首席医疗官Jon R. Cohen医学博士表示:“BRCA Share使科学和医学领域最优秀的人才能够聚集在一起，加快BRCA研究和诊断创新的步伐。”“它将产生新的见解，使患者能够主动管理自己的健康。”

　　据估计，5%的女性乳腺癌是由遗传基因突变引起的，其中BRCA1和BRCA2基因突变是最常见的原因。BRCA1和BRCA2突变也与卵巢癌、男性乳腺癌和其他癌症的遗传风险增加有关。在与医生协商后，接受BRCA基因突变的实验室检测结果的患者可以考虑选择降低未来患癌症的风险，包括增加筛查或预防性乳房切除术或卵巢切除术(切除乳房或卵巢)。结果表明，一个不确定的意义的变体，然而，抑制了一个充分知情的管理策略。